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Consultation with general medicine
ANALITOS
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ENFERMEDADES
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Hipotiroidismo congénito
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Hipertirotropinemia
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Fenilcetonuria clásica deficiencia de fenilalanina hidroxilasa)
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Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina I (GTPDH)
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Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina II (DHPR)
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Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina III (PAH)
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Fenilcetonuria por deficiencia de Biopterina IV (PCD)
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Tirosinemia transitoria neonatal
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Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
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Tirosinemia tipo II (oculocutanea)
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Tirosinemia tipo III (Hawkasinuria 4HPPD)
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Argininemia
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Hiperglicemia no cetósica
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Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica
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Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple inermedia
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Acidemia argininosuccínica
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Atrofia girata
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Síndrome HHH
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Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinato
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Citrulinemia por deficiencia de citrina
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Homocistinuria
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Hipermetioninemia neonatal